إيلاف
وأخيرًا تم في بريطانيا، حلّ لغز عمره 80 عامًا مرتبط بموجة من وفيات الأطفال في الثلاثينيات والأربعينيات من القرن الماضي من قبل الباحثين.
وقال تقرير إنه تم العثور على المكوّن القاتل في المواد الغذائية المنزلية الحليب والخبز والحبوب والسمن النباتي، ولكن تم وضعه هناك لمحاولة جعل الأطفال أكثر صحة.
وفي أوائل القرن العشرين، تأثر أكثر من 80٪ من الأطفال بالكساح المتسبب في العظام، لذلك تم تعزيز الطعام بفيتامين د.
ورغم أن التحصين قضى على المرض، لكن كانت هناك آثار جانبية قاتلة نتيجة لهذا التدبير، حيث أن بعض الأطفال لم يتمكنوا من التمثيل الغذائي لفيتامين (د) بشكل صحيح.

وكان لدى الأطفال حالة تؤدي إلى تراكم الكالسيوم في الدم ، مما يؤدي إلى تلف الكلى وحصى الكلى، والتي يمكن أن تكون قاتلة عند الأطفال.
تسمم
وأدى تفشي تسمم فيتامين (د) عند الرضع إلى حظر التحصين في العديد من البلدان الأوروبية بحلول الخمسينيات من القرن الماضي.
وحسب تقرير لـ(سكاي نيوز) فقد كشفت الأبحاث في عام 2011 أن الحالة، المعروفة الآن باسم فرط كالسيوم الدم عند الأطفال من النوع 1 أو HCINF1 ، ناتجة عن طفرة جينية.
لكن العلماء كانوا في حيرة من أمرهم عندما اكتشفوا أن حوالي 10٪ من المرضى المصابين بـ HCINF1 لا يعانون من الطفرة الجينية.
ولذلك ، فإن العديد من وفيات الأطفال، والأعراض التي لا يزال المرضى يعانون منها حتى اليوم، ظلت غير مبررة.
الآن، وعلى الرغم من ذلك ، اكتشف الباحثون في جامعة إيست أنجليا ما يحدث مع هؤلاء المرضى - وليس بسبب طفرة جينية، ولكن بسبب شكلهم.

وقال كبير الباحثين الدكتور داريل غرين، من كلية الطب في نورويتش في جامعة إيست أنجليا، إن معظم المرضى الذين تم فحصهم واكتشفوا أن لديهم HCINF1 لديهم أيضًا طفرة في الجين CYP24A1.

وقال إنه عندما لا يكون لدى الناس هذه الطفرة، ولكنهم ما زالوا يكافحون لمعالجة فيتامين(د)، فيمكن أن يستمروا في المعاناة من "مشاكل مدى الحياة دون تشخيص مناسب".
ويمكن أن تشمل المشاكل التي يعاني منها المرضى حصوات كلوية متكررة وألم شديد.

تشخيص أوكونور
وتم تشخيص شيللي أوكونور ، 34 عامًا ، من نورويتش، إصابتها بـ HCINF1 قبل 11 عامًا فقط عندما حملت بطفلها الأول في سن 23 عامًا.

وعندما بدأت في تناول مكملات الحمل لمساعدة طفلها - والتي تشمل فيتامين (د) - بدأت تعاني من ألم شديد جعل القابلات يعتقدن أنها ستدخل في المخاض في 23 أسبوعًا فقط.

وقالت: "كان الأمر مخيفًا للغاية". "كنت خائفًا حقًا على الطفل ، ولكن عندما أجريت التصوير بالرنين المغناطيسي ، اكتشفوا أنه كان في الواقع حصوة في الكلى ناتجة عن تناول فيتامين د كمكمل للحمل."

تعاون بحثي
وتعاون فريق جامعة إيست إنجليا مع زملائه في مستشفى نورفولك ونورويتش الجامعي، حيث عملوا مع 47 مريضًا مثل شيلي أوكونور لمعرفة كيف يمكن أن يصاب الناس بهذه الحالة بدون الطفرة.

واستخدم الباحثون زيجًا من التسلسل الجيني للجيل القادم والنمذجة الحاسوبية لدراسة عينات الدم من هؤلاء الـ 10٪ من "المرضى المحيرين".

وقال الدكتور غرين: "طالبة الدكتوراه في مختبري، نيكول بول ، أجرت تحليلًا جينيًا أكثر شمولاً لست عينات دم مريض ووجدنا أن الشكل المادي للجين CYP24A1 في هؤلاء المرضى الظاهرون في HCINF1 غير طبيعي".

تعايش
وأضاف: "هذا يخبرنا أن شكل الجينات مهم في تنظيم الجينات - وهذا هو السبب وراء تعايش بعض الأشخاص مع HCINF1 ولكن بدون تشخيص نهائي".

وأوضح الدكتور غرين الفرق بين الطفرة الجينية في تسلسل الحمض النووي وشكل الجينات ، وما يعنيه هذا بالنسبة للمرضى.
وقال: "على نطاق أوسع يتعلق بعلم الوراثة والصحة ، نعلم أن الجينات يجب أن يكون لها التسلسل الصحيح لإنتاج البروتين الصحيح ، ولكن في طبقة إضافية من التعقيد ، نعلم الآن أن الجينات يجب أن يكون لها أيضًا شكل مادي صحيح . "
ويخطط الباحثون الآن لدراسة دور أشكال الجينات في اضطرابات أخرى مثل السرطان.